2026年7月8日，2025年度國(guó)家科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)勵(lì)大會(huì)在北京人民大會(huì)堂隆重舉行。一張張大紅色的獲獎(jiǎng)證書(shū)，不僅是對(duì)獲獎(jiǎng)科學(xué)家們卓越貢獻(xiàn)的認(rèn)可，更是對(duì)全國(guó)廣大科技工作者潛心研究、勇攀高峰精神的褒獎(jiǎng)與激勵(lì)！

此次獎(jiǎng)勵(lì)大會(huì)上，由南京醫(yī)科大學(xué)牽頭，山東大學(xué)、北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司、中國(guó)科學(xué)院上海藥物研究所、東莞博奧木華基因科技有限公司等共同完成的“不良妊娠和出生缺陷的病因?qū)W機(jī)制及防控技術(shù)研發(fā)應(yīng)用”項(xiàng)目榮獲國(guó)家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。

自主創(chuàng)新，服務(wù)人民。本次獲得國(guó)家榮譽(yù)的“不良妊娠和出生缺陷的病因?qū)W機(jī)制及防控技術(shù)研發(fā)應(yīng)用”項(xiàng)目，是博奧晶典首次作為主要完成單位獲得國(guó)家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)，面向國(guó)家重大戰(zhàn)略需求，突破全生育周期健康保障的核心技術(shù)瓶頸，彰顯了博奧晶典作為高科技企業(yè)勇?lián)鷩?guó)家使命、支撐高水平科技自立自強(qiáng)的時(shí)代擔(dān)當(dāng)。

本項(xiàng)目主要完成人分別為南京醫(yī)科大學(xué)胡志斌、山東大學(xué)顏軍昊、博奧晶典孫義民、南京醫(yī)科大學(xué)劉星吟、中國(guó)科學(xué)院上海藥物研究所周子凱、南京醫(yī)科大學(xué)王鋮等。

打通出生缺陷防控“最后一公里”

博奧晶典依托新一代高通量基因測(cè)序平臺(tái)，推出產(chǎn)前篩查及診斷系列產(chǎn)品，能夠更全面、更高效地篩查胎兒遺傳性疾病，為臨床風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和妊娠管理提供精準(zhǔn)依據(jù)，從而切實(shí)減少?lài)?yán)重出生缺陷兒的出生。這一技術(shù)體系從平臺(tái)研發(fā)到檢測(cè)應(yīng)用實(shí)現(xiàn)了全流程國(guó)產(chǎn)化閉環(huán)，真正打通了出生缺陷防控的“最后一公里”，讓先進(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)更可及、更可靠地服務(wù)于臨床一線(xiàn)。

1.NIPT/NIPT-plus

博奧晶典胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT），可精準(zhǔn)評(píng)估胎兒21、18、13-三體綜合征患病風(fēng)險(xiǎn)。依托核心專(zhuān)利富集技術(shù)，將胎兒游離DNA濃度提升至40%；結(jié)合專(zhuān)屬生物信息學(xué)算法精準(zhǔn)測(cè)定胎兒DNA含量，從源頭把控檢測(cè)質(zhì)量。經(jīng)技術(shù)全面升級(jí)，胎兒染色體微缺失/微重復(fù)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT-plus）篩查病種由3種拓展至100種，全面覆蓋篩查各類(lèi)染色體相關(guān)異常，有效降低出生缺陷發(fā)生率。

2.NIPT-SGD

依托自研技術(shù)與深耕臨床的經(jīng)驗(yàn)，博奧晶典胎兒顯性單基因病無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT-SGD）可一次性篩查144個(gè)基因，覆蓋267種顯性單基因?。粰z測(cè)病種聚焦臨床高發(fā)、重癥、超聲易漏檢疾病，綜合發(fā)病率約1/200；檢測(cè)性能優(yōu)異，靈敏度、特異性均超99%。該檢測(cè)有效補(bǔ)齊常規(guī)無(wú)創(chuàng)檢測(cè)中單基因病篩查缺口，完善胎兒遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，筑牢優(yōu)生防線(xiàn)。

3.CNV-seq

針對(duì)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群，博奧晶典CNV-seq系列產(chǎn)品全面升級(jí)，在原有產(chǎn)品檢測(cè)23對(duì)染色體非整倍體、100Kb以上缺失/重復(fù)的基礎(chǔ)上，新開(kāi)發(fā)了特有的生信算法并獲得專(zhuān)利授權(quán)，新增基因組純合區(qū)域ROH檢測(cè)，可提示全基因組UPD和10種>10Mb的致病性ROH；此外，博奧晶典自主研發(fā)的SNP分型技術(shù)有效提示三倍體異常和定量鑒定5%以上的樣本交叉污染，以高性?xún)r(jià)比檢測(cè)方案，助力臨床出生缺陷精準(zhǔn)防控。

截至目前，項(xiàng)目相關(guān)技術(shù)獲國(guó)家發(fā)明專(zhuān)利授權(quán)19項(xiàng)，榮獲北京市科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)1項(xiàng)，研發(fā)新產(chǎn)品13項(xiàng)，其中5項(xiàng)產(chǎn)品已獲批注冊(cè)及備案，已在全國(guó)30余個(gè)省市自治區(qū)100多家醫(yī)院得到應(yīng)用，累計(jì)檢測(cè)530余萬(wàn)例孕婦樣本，避免了2萬(wàn)多個(gè)家庭的異?；純旱某錾?，節(jié)約了近400億的醫(yī)療成本，取得了良好的經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益，為我國(guó)出生缺陷防控事業(yè)筑起了堅(jiān)實(shí)的科技防線(xiàn)。

榮光匯聚，創(chuàng)新點(diǎn)亮未來(lái)

作為國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)領(lǐng)域的標(biāo)桿企業(yè)，博奧晶典始終以自主創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)產(chǎn)業(yè)升級(jí)，深耕出生缺陷防控技術(shù)研發(fā)與臨床應(yīng)用十余年。

守護(hù)生命起點(diǎn)健康，是博奧晶典不變的初心。未來(lái)，我們將持續(xù)深耕婦幼健康領(lǐng)域，依托全產(chǎn)業(yè)鏈一體化優(yōu)勢(shì)，攜手醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研院所和行業(yè)伙伴共建精準(zhǔn)防控技術(shù)生態(tài)與服務(wù)體系，推動(dòng)核心檢測(cè)產(chǎn)品向更早篩查、更準(zhǔn)診斷、更廣覆蓋迭代升級(jí)，不斷拓展出生缺陷防控的應(yīng)用版圖。同時(shí)，深化產(chǎn)學(xué)研用協(xié)同共建，加速科技成果向基層可及轉(zhuǎn)化，以硬核科技之力護(hù)佑每一個(gè)家庭的幸福，助力我國(guó)出生缺陷防控事業(yè)邁向新高度！