2026年7月28日，《四川日報》第06版“科創(chuàng)未來”專欄以《這塊3厘米“芯片”，拿下國家大獎——給未出生寶寶做“體檢” 16小時可出結(jié)果》為題，報道四川能源發(fā)展集團所屬北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司參與完成的“不良妊娠和出生缺陷的病因?qū)W機制及防控技術(shù)研發(fā)應(yīng)用”項目榮獲2025年度國家科學(xué)技術(shù)進步獎二等獎。

近日，四川能源發(fā)展集團所屬北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司（以下簡稱博奧晶典）、東莞博奧木華基因科技有限公司等單位共同參與完成的“不良妊娠和出生缺陷的病因?qū)W機制及防控技術(shù)研發(fā)應(yīng)用”項目榮獲2025年度國家科學(xué)技術(shù)進步獎二等獎。

四川日報：這塊3厘米“芯片”，拿下國家大獎——給未出生寶寶做“體檢”16小時可出結(jié)果

該技術(shù)通過采集孕婦外周血，結(jié)合臨床檢測試劑盒和一臺搭載著生物芯片的“神奇設(shè)備”進行檢驗，最快16個小時即可出具結(jié)果，為千萬家庭的優(yōu)生優(yōu)育提供關(guān)鍵支撐。

這是“醫(yī)工融合”的代表。博奧晶典正是項目相關(guān)技術(shù)設(shè)備的研發(fā)制造方。

“讀寫”生物密碼 防控出生缺陷

在博奧晶典成都生產(chǎn)基地，記者見到了其新一代高通量基因測序儀。設(shè)備外觀樸實無華，內(nèi)里卻藏著一顆強大的“心臟”。

“設(shè)備搭載的微流控生物芯片，雖僅有3厘米見方，卻能精準‘讀寫’血液、微生物等生物樣本攜帶的‘基因密碼’。”博奧晶典董事長孫義民介紹。

經(jīng)此“解碼”，唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征……這些嚴重威脅兒童健康的染色體異常疾病，均可在孕期實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。

“傳統(tǒng)生化篩查易受多種因素干擾，在準確率、篩查病種等方面存在局限。”孫義民解釋道，博奧晶典依托新一代高通量基因測序平臺，推出了產(chǎn)前篩查及診斷系列產(chǎn)品，“相較于傳統(tǒng)生化方法，無創(chuàng)產(chǎn)前染色體異常檢測技術(shù)直接分析母血中游離的胎兒DNA片段，能更可靠地排查或提示風(fēng)險。”

確保檢測結(jié)果“萬無一失”的關(guān)鍵，在于其原創(chuàng)的DNA片段富集技術(shù)。不同孕婦血液中的胎兒游離DNA濃度差異顯著，濃度偏低易導(dǎo)致漏檢。“我們的技術(shù)可將DNA濃度提升至30%—40%，達到原先的3至4倍?！睂O義民說。

數(shù)據(jù)更具說服力。自2015年博奧晶典首臺基因測序儀平臺及其配套試劑獲醫(yī)療器械注冊證以來，項目相關(guān)技術(shù)已在全國100余家產(chǎn)診機構(gòu)推廣應(yīng)用，累計檢測孕婦樣本530余萬例，避免了2萬多個家庭誕下異?；純?，節(jié)約醫(yī)療成本近400億元。

探索并未結(jié)束 不斷拓展應(yīng)用版圖

在孫義民看來，這份紅色的獲獎證書濃縮了團隊十余年如一日的潛心深耕。

這也是博奧晶典首次作為主要完成單位摘得國家科學(xué)技術(shù)進步獎。事實上，其母公司博奧生物集團及創(chuàng)始人程京院士，此前已兩獲國家技術(shù)發(fā)明獎、兩獲國家科學(xué)技術(shù)進步獎。

孫義民提到，依托同一技術(shù)平臺，聯(lián)合醫(yī)療機構(gòu)、科研院所及行業(yè)伙伴持續(xù)開展產(chǎn)學(xué)研協(xié)同攻關(guān)，開發(fā)病原微生物檢測、出生缺陷遺傳檢測、腫瘤個性化用藥基因檢測等系列產(chǎn)品，是技術(shù)得以快速產(chǎn)業(yè)化的關(guān)鍵所在。

“無論是遺傳性耳聾基因檢測產(chǎn)品，還是其他出生缺陷基因檢測產(chǎn)品，我們都緊扣‘高頻剛需’?！彼a充道，對創(chuàng)新醫(yī)療器械而言，注冊獲證僅是第一步，讓先進的基因檢測技術(shù)以更可及、更可靠的方式服務(wù)臨床一線，才是打通“最后一公里”的核心賽點。

目前，從平臺研發(fā)到檢測應(yīng)用，博奧晶典出生缺陷防控相關(guān)技術(shù)體系已實現(xiàn)全流程國產(chǎn)化閉環(huán)。同時，技術(shù)篩查病種已拓展至100種，全面覆蓋各類染色體異常，有效降低了出生缺陷發(fā)生率。

探索永不止步?！按舜潍@獎只是一個‘逗號’，我們將持續(xù)推動核心檢測產(chǎn)品向更早篩查、更準診斷、更廣覆蓋迭代升級，不斷延伸出生缺陷防控的應(yīng)用版圖?！睂O義民表示。

記者了解到，2026年上半年，四川能源發(fā)展集團研發(fā)投入達5.82億元，新增授權(quán)專利205項?！耙约夹g(shù)突破引領(lǐng)產(chǎn)業(yè)升級。”四川能源發(fā)展集團黨委書記、董事長王誠表示，未來集團將持續(xù)深化產(chǎn)學(xué)研用協(xié)同，推動更多科技成果在川落地轉(zhuǎn)化。